Spinal muscular atrophy (SMA) er alvarlegur taugahrörnunarsjúkdómur þar sem orsökin er dauði á
frumum í framhornum mænu sem veldur útbreiddri vöðvarýrnun.

Þrjár mismunandi tegundir eru til í alvarlegasta forminu deyja börnin í æsku. Börn í hinum flokkunum tveimur lifa mun lengur en
hreyfifærni þeirra minnkar hægt og bítandi.

Orsök sjúkdómsins

Í líkama okkar er fjöldi gena, sem segja til um ákveðna efnaframleiðslu. Þau eru í
svokölluðum litningum sem standa saman í pörum, þar sem annan litninginn höfum við erft
frá föður en hinn frá móður. Á litningapari númer fimm er genapar sem er kallað SMN gen.
Það segir fyrir um framleiðslu svokallaðs SMN próteins sem er nauðsynlegt taugafrumum í
framhorni mænunnar. Þær eru færri hjá þeim sem eru með SMA sjúkdóminn og fækkar
smám saman, en mismunandi hratt hjá einstaklingum. Þessar frumur deyja sem sagt vegna
skorts á SMN próteininu og það veldur því að taugarnar til vöðvanna verða óvirkar.
Vöðvarnir fá því ekki tilætluð skilaboð og taka því ekki á sem skildi.

Þeir rýrna svo vegna lítillar notkunar. Alger vöntun SMN próteinsins veldur því að allar taugafrumurnar deyja
hratt og er það vísun á bráðan bana. Um það bil einn af hverjum fjörutíu einstaklingum hefur
annað gen genaparsins gallað. Þar sem eingöngu annað genið er gallað en hitt í lagi kemur
það ekki að sök, þar sem hitt genið getur sagt fyrir um efnaframleiðsluna. Hinsvegar ef
viðkomandi eignast barn með öðrum, sem einnig hefur annað genanna gallað, þá eru
fjórðungslíkur á að barnið hafi bæði genin á genaparinu gölluð. Það eru því einnig
fjórðungslíkur á að barnið erfi heilbrigða genið frá báðum foreldrum og beri því ekki
sjúkdóminn áfram. Helmings líkur er þá á að barnið beri sjúkdóminn án þess að hafa hann
sjálft. Um það bil eitt af hverjum 5.600 börnum sem fæðast hér á Íslandi hafa bæði SMN
genin gölluð og eru því haldin sjúkdómnum. Almennt er það þó eitt af hverjum 6.000
börnum fæðist með SMA.

Það vill einstaklingum, sem hafa bæði SMN genin gölluð, til happs að einhverntíma í
fyrndinni afritaðist SMN genið og úr varð hið svokallaða SMN2 gen. Vegna ófullkominnar
afritunar SMN2 gensins er galli í framleiðsluferli SMN próteinsins, sem veldur því að
eingöngu hluti framleiðslunnar er nothæft SMN prótein. Misjafnt er eftir einstaklingum
hversu mikið af nothæfu SMN próteini er framleitt eftir forskrift SMN2 gensins, en magn
SMN próteins er ákvarðandi fyrir hversu lengi framhornsfrumurnar í mænunni lifa og því
einnig hversu þungt sjúkdómurinn leggst á þá sem haldnir eru honum.

Undirflokkar sjúkdómsins

Alvarleiki sjúkdómsins eru mjög einstaklingsbundinn og spannar allt frá því að viðkomandi
lætur lífið, skömmu eftir fæðingu, til þess að sjúkdómurinn hefur tiltölulega lítil áhrif á líf
viðkomandi. Algengast er þó að sjúkdómurinn hafi veruleg áhrif á líf þeirra sem honum eru
haldnir. Þar sem alvarleiki sjúkdómsins spannar jafn breitt bil og raun ber vitni hefur hann
verið greindur í fjóra undirflokka.

SMA I – Werding Hoffmann Disease
Greining á börnum með gerð I af SMA er venjulega gerð fyrir 6 mánaða aldur og í flestum
tilvikum fyrir 3 mánaða aldur. Þau geta ekki setið óstudd, eiga erfitt með andardrátt og að
kyngja. Rúmlega helmingur þeirra einstaklinga sem haldnir eru SMA sjúkdómnum eru með
SMA á stigi I og látast þeir flestir fyrir tveggja ára aldur, en aðrir hafa lifað allt fram að
unglingsárum.

SMA II
Börn með SMA II sýna einkenni sjúkdómsins uppúr hálfs árs aldri. Þau geta oft setið óstudd
þó þau komist ekki óstudd í sitjandi stöðu, einnig geta þau staðið með stuðningi.
Öndunarörðugleikar og öndunarfæra sýkingar hrjá gjarnan þessi börn. Þar sem framgangur
sjúkdómsins er mjög misjafn getur það verið mjög misjafnt hvað börn með SMA II lifa lengi.
Það getur verið mjög snemma eða uppúr 3 ára aldri eða þau lifa fram yfir unglingsár, en þó
eru dæmi þess að einstaklingar með SMA II hafi lifað fram á miðjan aldur.

SMA III – Kugelberg-Welander
Börn með SMA III sýna gjarnan einkenni sjúkdómsins upp úr eins árs aldri. Þau geta stað
óstudd, en eiga erfitt með gang og þurfa flestir er fram í sækir að nýta sér hjólastól til að
komast um. Það getur verið erfitt að standa upp af stól eða beygja sig. Eins og með SMA gerð
I og II þá eru öndunarfæra sýkingar það sem ber sérstaklega að varast. Lífslíkur einstaklinga
með SMA III eru taldar vera óskertar.

SMA IV
Um er að ræða seinkomið form sjúkdómsins, svokallað fullorðins stig, en einstaklingar með
SMA IV sýna yfirleitt ekki einkenni sjúkdómsins fyrr en uppúr 35 ára aldri og framvinda
hans er mjög hæg.

Hvað er til ráða?
Engar þekktar meðferðir eru til við SMA sjúkdómnum aðrar en sjúkraþjálfun og heilbrigt og
gott matarræði. Þrátt fyrir að sjúkdómurinn sé bæði algengur og alvarlegur hefur allt þar til
fyrir fáeinum árum síðan, lítill áhugi verið fyrir rannsóknum sem leitt gætu til meðferðar eða
lækningar við honum. Áhugi vísindamanna á rannsóknum tengdum sjúkdómnum hefur þó
aukist verulega eftir að genagallinn sem veldur sjúkdómnum fannst árið 1996. Rannsóknir á
sjúkdómnum eru fjárfrekar og hefur að mestu verið sinnt af starfsfólki háskóla og
ríkisstofnana víða um heim.

Alþjóðleg samtök um sjúkdóminn, Families of SMA, hafa að verulegu leyti fjármagnað rannsóknir á sjúkdómnum undanfarin ár. Um er að ræða
grasrótarsamtök foreldra og einstaklinga, sem haldnir eru sjúkdómnum. Segja má með sanni
að samtökin hafi unnið þrekvirki við kynningu og fjáröflun fyrir rannsóknum. Stærsta
einstaka rannsóknin sem samtökin fjármagna í dag er rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar á
lyfjaefnum, sem gætu gagnast til meðferðar á sjúkdómnum. Meðlimir FSMA á Íslandi hafa
tekið virkan þátt í fjáröflun til rannsókna, en alþjóðlegu samtökin séð um ráðstöfun þess fjár.
Í dag er raunhæf von að innan fárra ára verði einhverskonar meðferð eða lækning við
sjúkdómnum að veruleika. Til þess þarf hinsvegar mikla vinnu og mikið fé.

www.fsma.ci.is

Sótt af vef FSMA á Íslandi, 22.06.09, http://www.fsma.ci.is/what_is_sma.html